Identificada la relación entre dos genes que provocan la leucodistrofia MLC
En un estudio publicado en la revista Human Molecular Genetics, se ha analizado la primera muestra del cerebro completo de un paciente afectado por leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) y se ha determinado la relación funcional que existe entre los dos genes conocidos que provocan esta enfermedad: MLC1 y GlialCAM.
En un estudio publicado en la revista Human Molecular Genetics, se ha analizado la primera muestra del cerebro completo de un paciente afectado por leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) y se ha determinado la relación funcional que existe entre los dos genes conocidos que provocan esta enfermedad: MLC1 y GlialCAM.
Raúl Estévez, profesor del Departamento de Ciencias Fisiológicas II del campus Ciencias de la Salud de Bellvitge de la UB y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha dirigido esta investigación, en la que también ha participado virginia Nunes, profesora de la UB, investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y también miembro del CIBERER, en colaboración con Pilar Casquero, del Hospital Mateu Orfila (Mahón), Isidro Ferrer, catedrático de Anatomía Patológica e investigador del IDIBELL y del Hospital de Bellvitge, y Francisco Ciruela, profesor del Departamento de Patología y Terapéutica Experimental.